候选基因
—个
当前病例的候选范围
GENETIC INSIGHTS, CLEARLY.
每一条线索，都值得被看见。
探索罕见病的遗传线索，连接数据、证据与临床理解。
记录变异
—条
病例资料中的变异记录
家系成员
—人
先证者 + 父母
待确认事项
—项
定相、功能与表型复核
候选基因分层
区分主候选、第二轴与复核方向
按病例解释层级排列
候选分层分布
各层级的候选基因数量
—候选基因
重点候选基因
查看候选结果及其详细信息
| 基因 / 变异 | 关联方向 | 遗传线索 | 当前证据状态 | 候选分层 |
|---|
病例资料仅向获得授权的账号开放。UNRARE GENETIC INSIGHTS
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数据上传
上传基因数据，创建样本并提交分析。
添加基因数据
支持 UTF-8 编码的 CSV 或 VCF，文件大小不超过 5 MB。
提交后可查看分析进度
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基因检索
按基因名称、疾病领域或遗传模式检索相关信息。
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FROM VARIANTS TO INSIGHTS
结果分析
结合家系遗传、表型与结构复核，查看候选证据及待确认事项。
请选择需要查看的样本
| 基因 / 变异 | 关联方向 | 遗传线索 | 当前证据状态 | 候选分层 |
|---|
如何理解当前结论？
候选变异的证据强度，不等于对全部表型的解释完整度。请分别查看变异级别、病例级别与尚待核实的遗传模型。
ONE RESULT, TWO PERSPECTIVES
报告中心
查看样本报告，获取适合当前身份的分析摘要。